BioinnovaTI Revista Científica Multidisciplinaria
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A&B Pubec.
Sarmiento S. La terapia génica en el tratamiento de enfermedades del sistema circulatorio.
BIOINNOVATI.2022;1 (1):16-21
La terapia génica en el tratamiento de enfermedades del sistema circulatorio
Gene therapy in the treatment of diseases of the circulatory system.
Scarlett Sarmiento Ruiz*
*Centro de salud Quisapincha, Tungurahua, Ambato- Ecuador.
cherrera9618@uta.edu.ec
Recibido: 10 de enero del 2021
Revisado: 25 de febrero del 2021
Aceptado: 24 de marzo del 2021
Resumen
La terapia génica presenta una opción de tratamiento alternativa innovadora para las
enfermedades del sistema circulatorio. Con su potencial para abordar las causas fundamentales
de estas afecciones, la terapia génica es prometedora para mejorar la calidad de vida de los
pacientes y potencialmente ofrecer un futuro más brillante. Si bien existen riesgos y
consideraciones éticas para navegar, la investigación en curso muestra un gran potencial para
este campo. Entonces, continuemos aprendiendo y apoyando el progreso que se está logrando
en la terapia génica. El conocimiento realmente es poder, y juntos, podemos desbloquear
nuevas posibilidades en la lucha contra las enfermedades del sistema circulatorio.
Palabras clave: Terapia génica, enfermedades del sistema circulatorio, genes
Abstract
Gene therapy presents an innovative alternative treatment option for diseases of the circulatory
system. With its potential to address the root causes of these conditions, gene therapy holds
promise for improving patients' quality of life and potentially offering a brighter future. While
there are risks and ethical considerations to sailing, ongoing research shows great potential for
this field. So let's continue to learn and support the progress being made in gene therapy.
Knowledge really is power, and together, we can unlock new possibilities in the fight against
diseases of the circulatory system.
Keywords: Terapia génica, enfermedades del sistema circulatorio, genesDiscussion: The clinical
implementation of pharmacogenomics in the management of blood diseases requires the
collaboration of multiple disciplines, including hematology, genetics, and clinical pharmacology.
In addition, resources, training, and clear policies are needed to ensure the appropriate and
ethical implementation of pharmacogenomics in the care of patients with blood diseases.
Conclusion: By identifying these genetic variants, the can select appropriate drugs, adjust doses,
and predict potential opposite effects, thereby improving the efficacy and safety of treatment
in blood diseases.
Acknowledgments: I would like to express my deep gratitude to all those around me.
Keywords: pharmacogenomics, pharmacology, blood diseases, genetics.
Introducción
El sistema circulatorio es un componente
vital de nuestro organismo, encargado de
suministrar sangre, oxígeno y nutrientes a
todos los tejidos y órganos. Sin embargo, las
enfermedades del sistema circulatorio,
como la enfermedad cardíaca, la
hipertensión y los trastornos de la
coagulación, representan una carga
significativa para la salud global y la calidad
de vida de millones de personas en todo el
mundo. A pesar de los avances en el
tratamiento convencional, todavía existe
una necesidad apremiante de encontrar
soluciones más efectivas y duraderas. (1) (2)
En este contexto, la terapia génica ha
surgido como una innovadora estrategia de
tratamiento que ofrece nuevas esperanzas
en la lucha contra las enfermedades del
sistema circulatorio. La terapia génica se
basa en la introducción de material genético
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funcional en las células afectadas, con el
objetivo de corregir o compensar las
alteraciones genéticas responsables de la
enfermedad. (3) Al abordar directamente
las causas moleculares subyacentes, esta
técnica terapéutica promete superar las
limitaciones de los enfoques tradicionales y
proporcionar beneficios duraderos. (1) (2)
(3) En el campo de las enfermedades
cardiovasculares, la terapia génica ha
demostrado un potencial revolucionario.
Por ejemplo, en el caso de la enfermedad
cardíaca, se han identificado varios genes
que, cuando están alterados, pueden
predisponer a una persona a desarrollar
trastornos cardiovasculares. La terapia
génica ofrece la oportunidad de corregir
estas anomalías genéticas y restaurar la
función normal del corazón. Además, en el
ámbito de la hipertensión arterial, se han
identificado genes relacionados con la
regulación de la presión arterial, y la terapia
génica podría brindar una forma precisa de
intervenir y controlar esta condición.
A pesar de los emocionantes avances en la
terapia génica cardiovascular, también
existen desafíos significativos que deben
abordarse. La entrega eficiente y específica
del material genético a las células objetivo,
la durabilidad de la respuesta terapéutica y
la seguridad a largo plazo son aspectos
críticos que requieren una atención
cuidadosa. Además, es fundamental
abordar las barreras regulatorias y éticas
asociadas con la terapia génica, asegurando
su accesibilidad y aplicabilidad clínica.
Metodología
Existen diversos genes terapéuticos que se
están investigando y utilizando en el
contexto de las enfermedades del sistema
circulatorio. Estos genes se seleccionan en
función de su papel en la regulación de los
procesos biológicos afectados en dichas
enfermedades, genes terapéuticos
utilizados en la investigación y el
tratamiento de enfermedades del sistema
circulatorio:
• Factor de crecimiento endotelial
vascular (VEGF): El VEGF es una proteína
que estimula la formación de nuevos vasos
sanguíneos (angiogénesis). Se ha
investigado su utilización en enfermedades
cardiovasculares, como la enfermedad
arterial periférica y la enfermedad
coronaria, con el objetivo de mejorar el flujo
sanguíneo y la oxigenación de los tejidos.
• Factor de crecimiento fibroblástico
básico (bFGF): El bFGF es otra proteína que
promueve la angiogénesis y la proliferación
celular. Se ha estudiado su uso en la terapia
génica para enfermedades como la
enfermedad arterial periférica y la isquemia
cardíaca, con el fin de estimular la
formación de nuevos vasos sanguíneos y
mejorar la perfusión tisular.
• Factor de crecimiento de
hepatocitos (HGF): El HGF es una proteína
que desempeña un papel crucial en la
reparación y regeneración de tejidos. Se ha
investigado su aplicación en la terapia
génica para enfermedades
cardiovasculares, como la enfermedad
cardíaca isquémica, con el propósito de
promover la regeneración de tejido
cardíaco dañado y mejorar la función
cardíaca.
• Factor de crecimiento de células
madre (GM-CSF): El GM-CSF es una proteína
que estimula la producción y movilización
de células madre hematopoyéticas. Se ha
estudiado su uso en la terapia génica para
mejorar la angiogénesis y la regeneración
de tejido en enfermedades
cardiovasculares, como la enfermedad
arterial periférica y la enfermedad
coronaria.
• Óxido nítrico sintasa endotelial
(eNOS): La eNOS es una enzima que
produce óxido nítrico, un potente
vasodilatador que mejora la función
endotelial y el flujo sanguíneo. Se ha
investigado la terapia génica con eNOS en
enfermedades como la hipertensión arterial
pulmonar y la enfermedad arterial
periférica, con el objetivo de mejorar la
función vascular y reducir los síntomas
asociados.
Resultados
Terapia génica para enfermedades
circulatorias:
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Genes terapéuticos
Seguridad
Eficacia
Factor de Crecimiento
Endotelial Vascular
(VEGF)
-Puede tener efectos
secundarios, como
formación de nuevos vasos
sanguíneos anormales y
edema.
-Interacciones y efectos
adversos según el contexto
clínico específico.
- Promueve la angiogénesis y
el crecimiento de nuevos
vasos sanguíneos.
-Mejora la perfusión
sanguínea en enfermedades
circulatorias.
-Efectividad variable según la
enfermedad y el paciente
Factor de Crecimiento
Fibroblástico Básico
(bFGF)
-
Puede causar efectos
secundarios, como
inflamación y dolor en el sitio
de administración.
-
Posible estimulación del
crecimiento de tejido no
deseado.
-
Estimula la angiogénesis y la
proliferación de células
endoteliales.
-
Promueve la cicatrización de
heridas y regeneración
tisular.
Factor de Crecimiento de
Hepatocitos (HGF)
-
Generalmente bien tolerado,
pero pueden surgir efectos
secundarios en algunos
pacientes.
-
Posibles interacciones con
otros medicamentos
-
Estimula la proliferación y
regeneración de células
hepáticas.
-
Promueve la angiogénesis y la
reparación de tejido hepático
dañado
Factor de Crecimiento de
Células Madre (SCGF)
-
Seguridad depende del tipo
de células madre utilizadas y
de la aplicación específica.
-
Riesgo de formación de
tumores en terapias con
células madre
- Estimula la proliferación y
diferenciación de células
madre.
-Potencial en la regeneración
de tejidos y órganos
Óxido Nítrico Sintasa
Endotelial (eNOS)
-
Seguridad depende de la
dosis y la regulación
adecuada de la producción
de óxido nítrico.
-
Efectos secundarios
potenciales, como
hipotensión y alteraciones en
la función endotelial.
-
Participa en la regulación del
tono vascular.
-
Promueve la
vasodilatación y la función
endotelial saludable.
Figura 1. Genes terapéuticos
Es importante tener en cuenta que los
aspectos de seguridad y eficacia pueden
variar según el contexto clínico específico, la
dosis, la vía de administración y las
características individuales de cada
paciente. Además, los efectos secundarios y
la eficacia pueden ser diferentes en
diferentes enfermedades o condiciones.
Discusión.
La terapia génica ha surgido como una
prometedora estrategia de tratamiento
para diversas enfermedades del sistema
circulatorio. Esta técnica se basa en la
introducción de material genético en las
células del paciente para corregir o
compensar los defectos genéticos
subyacentes responsables de la
enfermedad.
Uno de los enfoques comunes en la terapia
génica es el uso de vectores virales
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modificados para entregar los genes
terapéuticos a las células del paciente. Los
vectores más utilizados son los virus
adenoasociados (AAV) debido a su
capacidad para transducir eficientemente
diferentes tipos de células, incluidas las
células del sistema circulatorio.
La terapia génica en enfermedades
circulatorias ha demostrado resultados
prometedores en varios estudios clínicos
iniciales. Por ejemplo, en la hemofilia B, se
ha logrado aumentar los niveles de factor
de coagulación en los pacientes, reduciendo
así la necesidad de infusiones regulares de
factor de coagulación externo. Sin embargo,
la terapia génica para la hemofilia A, que
implica la entrega del gen del factor de
coagulación ausente o defectuoso, sigue
siendo un desafío debido al gran tamaño del
gen.
En el caso de la enfermedad de células
falciformes, la terapia génica se ha centrado
en modificar las células madre
hematopoyéticas del paciente para
producir una forma normal de
hemoglobina. Los resultados preliminares
de ensayos clínicos han mostrado mejoras
en los síntomas clínicos y la calidad de vida
de los pacientes, un que aún se necesita
más investigación para evaluar la eficacia a
largo plazo.
En el hipercolesterolemia familiar, se ha
utilizado la terapia génica para introducir el
gen funcional del receptor de lipoproteínas
de baja densidad (LDLR) en las células del
hígado, lo que ha demostrado reducir
significativamente los niveles de colesterol
LDL en pacientes con esta enfermedad.
Además, se están realizando
investigaciones para el tratamiento de la
enfermedad arterial periférica mediante la
terapia génica, con el objetivo de mejorar la
perfusión sanguínea y promover la
formación de nuevos vasos sanguíneos en
las extremidades afectadas.
Si bien la terapia génica muestra un gran
potencial en el tratamiento de
enfermedades del sistema circulatorio,
existen desafíos y consideraciones
importantes a tener en cuenta. Estos
incluyen la eficiencia de la entrega del gen a
las células objetivo, la respuesta inmune del
paciente al vector viral utilizado, la
durabilidad de los efectos terapéuticos y la
seguridad a largo plazo.
Conclusiones
En conclusión, la terapia génica ha surgido
como una estrategia emocionante y
prometedora para el tratamiento de
enfermedades del sistema circulatorio. A
través de la entrega de genes terapéuticos a
las células del paciente, se busca corregir los
defectos genéticos subyacentes
responsables de estas enfermedades,
abriendo nuevas posibilidades para mejorar
la calidad de vida de los pacientes.
En ensayos clínicos iniciales, la terapia
génica ha demostrado la capacidad de
aumentar los niveles de factor de
coagulación en la hemofilia, mejorar los
síntomas y la calidad de vida en la
enfermedad de células falciformes, reducir
los niveles de colesterol LDL en el
hipercolesterolemia familiar y promover la
formación de nuevos vasos sanguíneos en la
enfermedad arterial periférica.
Sin embargo, es importante destacar que
aún existen desafíos y consideraciones a
tener en cuenta. La eficiencia de la entrega
del gen, la respuesta inmune del paciente al
vector viral, la durabilidad de los efectos
terapéuticos y la seguridad a largo plazo son
aspectos críticos que deben abordarse en la
investigación continua.
Además, se necesita realizar más
investigación y estudios clínicos para
perfeccionar y ampliar el alcance de la
terapia génica en enfermedades
circulatorias. La colaboración entre
científicos, médicos y reguladores es
esencial para garantizar que esta terapia se
desarrolle de manera segura, efectiva y
ética.
A pesar de los desafíos, la terapia génica
representa una promesa emocionante para
el tratamiento de enfermedades del
sistema circulatorio, ofreciendo esperanza a
los pacientes y abriendo nuevas
perspectivas en el campo de la medicina
regenerativa. Con avances continuos en la
comprensión de la genética y la tecnología
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de vectores virales, estamos más cerca de
convertir esta terapia innovadora en una
realidad clínica que transforme la vida de los
pacientes con enfermedades circulatorias
Agradecimientos
Agradezco sinceramente a todas las
personas e instituciones que han permitido
explorar y comprender el impacto de la
terapia génica y su potencial para tratar
enfermedades del sistema circulatorio.
Espero que haya encontrado esta
información interesante e informativa. El
objetivo es proporcionar una perspectiva
clara y accesible sobre esta tecnología
innovadora y prometedora, para que
puedas tener una comprensión completa de
su importancia en el campo de la medicina.
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